1. Asperger Sendromu:Asperger sendromu, kendisini daha çok sözel olmayan iletişim alanında gösteren nörobiyolojik bir bozukluktur. Asperger sendromu olan kişiler sıkça ortalama veya ortalama üstü zekâya sahiptirler. Bunun için Asperger sendromu olan bir çocuk normal okullara gitmektedir. Doğru destek ve cesaretle iyi bir şekilde ilerleyip, daha ileri düzeyde eğitimlerine devam edebilir ve iş sahibi olabilirler. Asperger sendromu olan çocuklarda gözlenebilen özellikler şunlardır:​

· Göz kontağı kuramama
· Yüz ifadesini duruma uygun olarak değiştirememe
· Vücut duruşunu duruma uygun hale getirememe
· Arkadaş ilişkilerini sezgisel olarak başlatamama ve sürdürememe
· Duygu ve düşünceleri paylaşmak için doğal bir gereksinim duymama
· Çok kısıtlı ve takıntılı ilgi alanları
· Fonksiyonel olmayan rutinlere hiç esneklik göstermeden bağlanma
· Tekrarlayan motor hareketler, elleri yanda sallama gibi​

Asperger sendromu olan çocuklarda konuşma gecikmesi pek görülmez. Ancak bu çocukların dil kullanımı sıradışıdır; vurguları mekaniktir ve aynı kalıplarla konuşurlar. Asperger sendromu olan çocuklar zihinsel beceri düzeyi, kendine bakım becerileri, çevreyi araştırma gibi alanlarda yaşıtlarından belirgin bir farklılık göstermezler. Asperger sendromu olan çocuklarla yapılacak sosyal beceri ağırlıklı çalışmalar, onların sosyal ortamlarda daha az sıkıntı çekmelerini sağlayacaktır.​

2. Atipik:​

"Atipik yaygın gelişimsel bozukluk" olarak da isimlendirilen bu grup, tam olarak tanısal ölçütleri karşılamayan ama otistik belirtiler de gösteren bir gruptur. Atipik otizm,otizm yada Asperger sendromunun bazı özelliklerinin görünüp bazılarının görünmemesi durumunda,diğer bir değişle kuşkulu durumlarda konulan tanıdır. Karşılıklı toplumsal etkileşimde ağır ve yaygın gelişimsel bozukluk görülür. Sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinin gelişmesinde bozukluk ya da basmakalıp davranış, ilgi ve etkinlikler mevcuttur. Öte yandan özgül bir Yaygın Gelişimsel Bozukluk, Şizofreni, Şizotipal Kişilik Bozukluğu ya da Çekingen Kişilik Bozukluğu için tanı ölçütleri tam olarak karşılanmamaktadır. Gözlenen semptomlar tanı koymak için yetersiz kaldığında olgu bu kategoriye dahil edilir.​

Belirtiler;​

· Göz kontağı kurmazlar. Gözlerinize baksalar bile kısa sürelidir veya sizden uzaklara bakıyormuş gibidirler.
· Huzursuz görünürler.
· Sözel veya sözel olmayan (yüz ifadesi gibi) birtakım ifadelere tepki vermeyebilirler.(seslenildiğinde duymuyormuş gibi davranırlar.)
· Bazıları birtakım ses, koku, ışık veya dokunuşa aşırı hassastırlar.
· Bazıları ise sıcak, soğuk veya herhangi bir acıya karşı oldukça duyarsızdır.
· Etraftaki birtakım değişikliklere stresli bir tepki gösterirler.Bazı çocuklar ev veya oda düzenlerinin bozulmasına karşı aşırı tepki gösterirler. (örneğin, evdeki eşyaların yerleri değiştirilmişse, eşyalar eski yerlerine konana kadar kendilerini yerden yere vurup ağlayabilirler.)
· Rutin olarak görmeye ve yapmaya alıştıkları şeyleri severler. Zihinlerinde yaşadıkları ortamın bir haritasını gezdirirler ve yapılan her küçük değişiklik çocuğun daha fazla stres yaşamasına neden olur.
· Bazı çocuklar çok saldırgan olurlar. Kendilerine, başkalarına ya da eşyalara zarar verebilirler.
· Tehlike ve korku duygusu hissetmezler. (örneğin, korkusuzca trafiğe çıkabilir, ateşle oynayabilirler.)​

Otizm, şu anda sahip olduğumuz bilgi ve yöntemlerle tamamen tedavi edilebilecek bir problem değildir. Ancak uygun bir eğitim planı ve bazı durumlarda ilaç tedavisi ile otizmin bazı belirtileri ortadan kalkabilir, uyum yetenekleri ve becerileri geliştirilip kendi kapasitesi içinde mümkün olan en üst düzeye gelebilir.​

3. Dandy-Walker Sendromu:​

Dandy-Walker Sendromu doğumsal bir hastalık olup beyinde dördüncü ventrikül denilen bir boşluk ile beyinciği ilgilendirmektedir.Hastalık dördüncü ventrikül denilen ve beyin omurilik sıvısının dolaştığı boşluklardan birinin doğuştan anormal genişlemesi, beyincikte iki beyincik yarımküresinin arasında yer alan ve vermis denilen bölümünyokluğu(agenezisi) veya gelişiminin geri kalması(hipoplazisi) ve bu anormallikler sonucunda kafatasının arka boşluğunda bir kist oluşması ile karakterizedir. Ayrıca hidrosefali yani kafa içi basıncının artması ve kafatasının genişlemesi de eşlik edebilir.

Diğer önemli bir nokta da Dandy-Walker Sendromunun beyindeki diğer birtakım organların gelişim anomalileri ile birlikte olmasıdır. Örneğin corpus callosum(beyin birleşeği) denilen beyin yarım küreleri arasında iletişimi sağlayan organın doğuştan yokluğu veya yetersiz gelişmesi, yüz anomalileri kol, bacak ve parmakları ilgilendiren anomalilerle kalp anomalileri bunlardan bazılarıdır.​

Bu hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte yapılabilecek şeyler hastalığın derecesi ile orantılı olarak değişebilmektedir.Eğer hidrosefali yani kafa içi boşluklardaki beyin omurilik sıvısının artması durumu yoksa hastalar sadece düzenli aralıklarla takip edilebilirler.Bazen hastaya shunt denilen beyin omurilik sıvısını karın boşluğuna akıtan bir cihaz takılarak kafa içi basıncının artması ve kafa çevresinin büyümesi engellenir. hastaların %50 sinde IQ normalin altındadır. Denge problemleri spastisite ve motor hareketlerin kontrolünde güçlük sıktır.Düzenli olarak fizik tedavi yapılması ve hastaların gelişim nörologları, beyin cerrahları ve fizyoterapistler tarafından düzenli olarak takip edilmeleri gereklidir.​

4. Debilite​

5. Down Sendromu:En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.​

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir.​

Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır. Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.​

Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler. Down sendromlu bir aktörün ödül aldığını hatırlatmakta fayda var.​

6. Epilepsi (Sara Hastalığı):​

7. Fenil Ketonüri:​

Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir.​

Türkiye de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.​

8. Frajil X Sendromu:​

9. Gilles De La Tourette Sendromu:​

Tourette sendromu kompleks bir nevrolojik-psikiyatrik hastalıktır. Ana semptomları sürekli değişen ve yoğunluğu şiddetli bir şekilde değişim gösteren motorik ve vokal tiklerdir. Başlangıcı sürekli çocukluk çağında veya gençlik çağındadır. Motorik tik altında, esasen bütün vücutta oluşabilen ve fakat en sık yüz ve baş bölümünde yerleşen iradedışı oluşan kasıl sarsılmaları (Örn. Göz kırpması, yüzünü çarpıtıcı yüz hareketleri, baş sallama) anlaşılmaktadır. Vokal tikler ise iradedışı çıkartılan gürültüler, sesler veya kelimelerdir (Örn. hafifçe öksürme, öksürük veya hm ). Teşhis klinik tarafından, yani anamnez ve muayene sayesinde Tourette sendromunu bilen bir doktor tarafından belirlenmektedir. Bugüne kadar tedavi şağlayan bir terapi bilinmemektedir. Tikleri ve Tourette sendromunun diğer mümkün semptomlarını tedavi etmek için değişik ilaçlar mevcuttur. Fakat bu ilaçların yan etkileri de olduğundan dolayı, bir terapi sürekli endividüel ve tedavi eden bir doktor ile gerçekleşmelidir.​

10. Hiperleksi:​

11. Joubert Sendromu:​

Joubert sendromu anormal solunum düzeni ve göz hareketleri, hipotoni, ataksi, serebellum ve beyin sapının nöropatolojik anomalileri ile birlikte gelişimsel geriliğin olduğu, nadir görülen otozomal resesif bir sendromdur.​

12. Mental Retardasyon:Mental retardasyon adaptif davranışlardaki bozukluklarla beraber görülen genel entelektüel fonksiyonların önemli oranda ortalamanın altında bulunması ile tanımlanır ve 18 yaştan önceki gelişimsel dönem esnasında gözlenir.Sebepleri;​

· Kromozomlarda belli bir kurala ve ölçüye uymama durumu(anomali) olması
· Doğumdan önce rubella, alkol kullanımı, ilaç kullanımı.
· Kanda Oksijen azlığı
· Doğumdan sonra menenjit,ensefalit,travma,kültürel yoksunluk,ağır malnütrisyon.​

Metal Retardasyon Eğitilebilir, Öğretilebilir ve Tamamen Bakıma Muhtaç olmak üzere üç gruba ayrılır.​

13. Mikrosefali:​

Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler. Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;​

Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar(İlaç,metabolik)​

İkincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati​

14. Multipl Skleroz (MS):​

Multipl Skleroz (MS) iki önemli bölümden, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sistemine ait bir hastalıktır. Merkezi sinir sisteminde sinir liflerini çevreleyen ve koruyan miyelin isimli yağlı bir doku vardır ve bu doku sinir liflerinin elektrik uyarılarını iletmelerine yardımcı olur. MS’de miyelin skleroz adı verilen nedbeler bırakarak birçok bölgede yok olur. Hasar gören bu bölgeler plaklar veya lezyonlar olarak da bilinir. Miyelin sadece sinir liflerini korumakla kalmayıp, görevlerini yerine getirmelerini de sağlar. Miyelin yok olduğunda veya hasar gördüğünde, sinirlerin beyine giden veya beyinden gelen elektrik uyarılarını iletebilme kapasiteleri kesintiye uğrar ve bu durum çeşitli MS belirtilerini (semptomlarını) ortaya çıkarır.​

Multipl Skleroz (MS) iki önemli bölümden, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sistemine ait bir hastalıktır. MS bulaşıcı değildir. Aile hiç kimse hastadan bu hastalığı kapmaz. MS’in kesin nedeni bilinmese de, birçok araştırmacı miyelin hasarının vücudun immün sisteminin (bağışıklık sisteminin) anormal bir yanıtından kaynaklandığına inanır. Normal koşullarda, immün sistem virüsler veya bakteriler gibi yabancı “istilacılara” karşı vücudu korur. Otoimmün hastalıklarda vücut istemeyerek kendi dokularına saldırır. MS doğrudan doğruya kalıtsal olmamak ile birlikte çalışmalar ailesel eğilimin varolduğunu ortaya çıkadılar. Bu durum da kardeşlerin veya diğer yakın akrabaların hastalığı geliştirmelerinin bir ölçüde daha mehtumel olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, MS’i olan kişilerin yüzde 80’inde MS’i olan yakın bir akraba görülmez.​

MS’de ise, saldırılan madde miyelindir. Bilim adamları miyeline saldırması için immün sistemi tetikleyenin ne olduğunu henüz bilmiyor. Birçoğu çok sayıda faktörün devreye girdiğini düşünüyor. Spastisite ve yorgunluk fizik tedavi rehabilitasyon tedavisi ile de tedavi edilir. Mesane problemleri bazen çeşitli ilaçlar ile iyileşme gösterebiliyor. Kendi kendine kateter takma gibi teknikler kolayca öğrenilebilir. İdrar yolları enfeksiyonlarının hemen tedavi edilmesi ve yeterli sıvı alımı başka mesane komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir. Bağırsak problemleri hacimi artırmaya yönelik diyet, fitiller ve ilaçlarla tedavi edilebilirler. Yakıcı, ağrılı veya sıra dışı duyular ilaçlarla tedavi edilebilirler. Kognitif problemlerle ise rehabilitasyon ve eğitim ile başedebilir. Türkiye MS Derneği Genel Merkezi: 0212 275 22 96 - 275 22 97​

15. Otistik Engelliler (Otizm):​

Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren; sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişimde gecikmeye neden olan nörobiyolojik kökenli bir bozukluktur (Beynin işlevlerinde biyolojik ve organik bir bozulma vardır) Ortaya çıkan sendromun şiddeti ve problem davranışların bir araya gelme şekli her çocukta farklıdır.​

Otizm; Ruhsal Bozukluklar Tanı ve İstatistik El Kitabı’nda (DSM- 4) Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında tanımlanır. Otizm, bir ruh hastalığı değildir, ancak belirtileri zaman zaman bazı ruh hastalıklarının (Örneğin, çocukluk şizofrenisi) belirtileri ile karışabilir. Duygusal yoksunluk veya emosyonel stres sonucu değildir.​

Sosyal temastan kaçınmak için inatçı bir arzu değildir Anne babanın reddinden veya soğuk ebeveynlerden kaynaklanmaz. Herhangi bir sosyoekonomik veya sosyokültürel sınıfa özgü değildir. Bazı dar alanlarda özel yetenekleri olan (örneğin 2-3 yaşında okuyabilen 500 parçalı yap-bozu yapabilen) otistikler üstün zekalı olarak değerlendirilmemelidir. Erken bebeklik çağı otizminde şu bulgulara rastlamak mümkündür, ancak bütün bulgulara tek bir çocukta rastlanmayabilir.​

· Bebeklik döneminde aşırı ağlar yada aşırı sakindir
· Anneye ve diğer insanlara fazla ilgi göstermez
· Daha sonraki dönemlerde göz teması kurmaz yada sürdürmez
· Oyuncaklarla anlamlı şekilde oynamaz
· Vücudun bazı bölümlerini yada nesneleri çevirir, sallar
· Konuşsa bile kelimeleri gerçek anlamda iletişim için kullanmaz
· Günlük hayatta sıradan kabul edilen duyusal uyarılara aşırı tepki gösterebilir
· Sosyal ilişkiye girmektense kendi kendine olmaktan daha mutludur
· Çevresini merak etmek yeni şeyler öğrenmek için çaba göstermez​

Otizm de tanı DSM IV ölçeği yardımı ile konulur. Tanı Çocuk Psikiatristi tarafından konmalı ve takibi yapılmalıdır. Erken tanı ve eğitim çalışmalarının başlanması çok önemlidir. 5 yaşına kadar kesin tanı koymak yanıltıcı olabilir. 5 yaşına kadar otistik belirtiler ile takip etmek, 5 yaşında ise DSM IV ölçeğine göre durumunda değişiklik yok ise Otizm tanısı koymak doğru yaklaşımdır.En sık kullanılan tedavi yöntemleri şunlardır;​

· Standart özel eğitim tedavileridir ve otistik çocukların yaklaşık % 70 inde uygulanır.
· Farmakolojik tedaviler ve otistik çocukların yarısında ilaç kullanılmaktadır.
· Otistik çocukların ortalama dörtte birinde özel diyetler anne babalar tarafından denenmektedir.
· Otistik çocuklarda birtakım fizyolojik değişimler yaratmaya yönelik ve bir kısmı da aracı cihazlarla uygulanan terapi teknikleri de geliştirilmiştir ve etkinlikleri tam olarak kanıtlanmamış ise de sıkça kullanılmaktadır.
· Otistik çocuğu; özel eğitim ve bakım sürecinde uygulanan ilişki odaklı ya da iletişim odaklı terapi teknikleri de vardır; anne sütü verme süresini uzatma, yumuşak dokunuşlar, ebeveynle yakın teması destekleyici kucaklama teknikleri, doğal iletişime fırsat yaratmaya yönelik düz zeminde iletişim saati, düzenli ortak aktivitelerde bulunmak gibi teknikler belli başlı örneklerdir ve otistik çocukların yaklaşık yüzde yirmisinde özel eğitim sürecinde denenmektedir.
· Ailenin olanakları ve terapistin yetenekleri ölçüsünde ve değişik sıklıkta o kadar çok terapi yöntemi denenmiştir ki;​

Azrin 24 saatlik tuvalet eğitimi, hiperbarik oksijen terapisi, akupunktur, dans terapisi, yunusla terapi, kafa kemiklerine masaj yoluyla beyin omurilik sıvısının dolaşımını etkilemek, vagus siniri uyarımı, homeopati yöntemleri, aromaterapi, vücutta biriken çeşitli maddelerin otistik belirtilere yol açabileceği ve otistik çocuğun bedeninin bu maddelerden arındırmaya yönelik şelasyon tedavileri nisbeten düşük oranlarda denenen ve etkinlikleri sınırlı yöntemlerdir.​

16. Reaktif Bağlanma Bozukluğu (RAD):Reaktif Bağlanma Bozukluğu, 5 yaşından önce başlayan ve sosyal ilişki düzeyinde hasarla kendini gösteren gelişimsel bir bozukluktur.​

· Annenin hamilelikte ve sonrasında uyuşturucu madde ve alkol kullanması
· Doğum travması
· İstenmeyen gebelik
· Çocukluğun ilk üç yılında yaşanan fiziksel, duygusal, cinsel istismar
· Fiziksel ve duygusal reddedilme
· Anneden erken ayrılık
· Huzursuz ve gergin aile ortamı
· Sert ve tutarsız ebeveynlik
· Yaşamda çok sık yer değişikliği
· Aşırı koruyucu anne-babalık
· Yetersiz bakım ve çok bakıcı değişikliği
· Travmatik deneyimler
· Ağrı içeren hastalıkların nedenlerinin teşhis edilememesi, ağrının sürekli devam etmesi
· Annenin depresyon geçirmesi
· Çok genç ya da yetersiz ebeveynlik​

17. Rett Sendromu:Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.​

· Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur
· Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır
· X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur
· Özellikle kız çocuklarında görülür.
· Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur.
· Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
· RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir
· Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.​

Norolojik açıdan izlenmesi ve tedavinin sürdürülmesi gereklidir. Bunun yanı sıra fizyoterapi ile motor gelişimlerinin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir. Ayrıca özel eğitim alarak davranışlarındaki gerilemeler de önlenmelidir.Özel eğitim ve fizyoterapi ile bu bozuklğa sahip çocukların gerilemesinin yavaşlatıldığı ya da önlenebildiği gözlenmiştir.​

18. Robert Sendromu​

19. Serebral Palsi - Cerebral Palsy - CP (Beyin Felci):​

Serebral Palsi’de tedavi 3 grupta incelenir:
İlaç Tedavisi:​

Hastalığı ilaçla tedavi etmek olanaksızdır. Sadece kasılmaları bir miktar azaltmak veya havaleleri kontrol altına alabilmek için ilaçlar verilebilir.​

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Rehabilitasyonun amacı; çocuğun kollarını ve bacaklarını normale yakın kullanabilmesini sağlamak, uygun cihazlar ile ayakta durması veya yürümesini sağlayarak bağımsızlığını artırmaya çalışmak, anlaşılabilir konuşmayı öğretmek ve çocuğa olanaklar içinde normale yakın görünüm kazandırmaktır.​

Cerrahi Tedavi: Sinirlere, kaslara veya kemiklere yönelik olabilir. Cerrahinin etkisinin sınırlı olduğu ve her hastaya uygulanamayacağı, bazı durumlarda cerrahinin faydadan çok zarar getireceği unutulmamalıdır. Cerrahi tedavi uygulanan çocuklarda mümkün olan en kısa sürede hareketliliğin kazandırılması önemlidir.​

20. West Sendromu (İnfantil Spazm):​

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür.​

21. Zihinsel Öğrenme Yetersizliği:​

Zihinsel öğrenme yetersizliği, zihinsel gelişim yetensizliğinden dolayı, bireyin eğitim performansının ve sosyal uyumunun olumsuz yönde etkilenmesi durumudur. Zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocukların zihinsel işlevleri ve sosyal davranışları yaşıtlarına göre geri ve yetersiz olur (geç ve güç öğrenirler, sınıf veya toplum içindeki kurallara uymakta zorlanabilirler).​

Sosyal davranışlar dediğimizde, çocuğun yaşına ve yaşadığı çevreye uygun davranışlar göstermesini ifade etmekteyiz. Bu davranışlar çocuğun içinde bulunduğu gelişimsel döneme ve içinde yaşadığı topluma bağlı olarak değişmektedir. Zihinsel öğrenme yetersizliği olan çocuklar problemlerinin ağırlığına göre hafif, orta ve ağır düzeyde zihinsel öğrenme yetersizliği olmak üzere gruplanabilir. Gruplama çocuğun gereksinimlerinin belirlenmesi, bu gereksinimleri en iyi ve uygun şekilde karşılayacak eğitim programlarının hazırlanması ve çocuk için en uygun eğitim ortamının bulunması amaçlarıyla yapılmaktadır.​

Zihinsel öğrenme yetersizliğinin nedenlerini bulmak ve belirlemek son derece güçtür. Pek çok nedenden kaynaklanıyor olabilir. Bir gruplama yapacak olursak, zihinsel öğrenme yetersizliğinin nedenlerini Kalıtımsal , Organik ve Çevresel nedenler olarak üç grupta toplayabiliz.​

Halk arasında “beyin özürlü” ya da “spastik çocuklar” olarak bilinen SP doğum öncesi, doğum sırası veya doğum sonrası bebeğin beyninde meydana gelen hasar sonucu oluşan, çocukta hareket bozukluklarının yanı sıra zihinsel gerilik, havale, görme, işitme, konuşma, algılama ve davranış bozukluklarına neden olabilen bir durumdur.​

Doğum öncesi nedenler: Anne baba arasında akrabalık, kan uyuşmazlığı, annenin hamileliği sırasında özellikle ilk 3 ayda geçirdiği enfeksiyöz hastalıklar (kızamıkcık, suçiçeği gibi), aldığı bazı ilaçlar veya geçirdiği kazalar.​

Doğum sırasındaki nedenler: Erken veya zor doğum, doğum sırasında bebeğin oksijensiz kalması, anneye verilen narkoz.​

Doğum sonrasındaki nedenler: Beyni etkileyen düşmeler, kazalar, ateşli hastalıklar, zehirlenmeler, tümörler.​

Önceki araştırmacılar hiperleksi tanımını, formal bir eğitim almadan 5 yaşından önce okumayı öğrenen ayrıca dilde ve sosyal ilişkilerinde güçlük olan bir grup olarak tanımlamışlardır. Bu çocuklarda kategorize etme güçlüğü vardır ve cümle içindeki yapısal ve anlama ilişkin ip uçlarını yakalamakta güçlük yaşarlar. Bu gözlemlerden bu çocuklarda bilginin izole küçük parçalar halinde depolandığı hipotezi ortaya atılmıştır. Chicago’da Center for Speech and Language Disorder ‘da yapılan çalışmalarda bu grupla ilgili dört parametre incelenmiştir.​

1.Okumaya erken başlama
2.İlginç dil öğrenme bozuklukları
3.Sosyalleşmede problemler
4.Gelişim öyküsü. Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir.​

Kognitif (Bilişsel): Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.​

Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.​

Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.​

Epilepsi halk adıyla sara, yenileyen nöbetler ile karakterize sıklıkla geçici bilinç kayıplarına neden olan bir durumdur. Ancak bu geçici bilinç kaybı her zaman oluşmaz. Nöbetler çok farklı şekilde ortaya çıkabilirler. Bazı nöbetten önce bir korku hissi olabilen olağan dışı bir algılama yaşanırken bazı nöbette kişi yere düşebilir veya ağzı köpürebilir. Bazen de boşluk nöbetleri dediğimiz kişinin gözünü bir noktaya dikmesi veya donuklaşması gibi durumlar ortaya çıkar. Epilepsi, ruh ya da akıl hastalığı değildir ve bazı nadir durumlar dışında zeka geriliğine yol açmaz.​

· Çocuğunuzda bir ya da birkaç kez bayılma, morarma, sıçrama, çırpınma, anlamsız bakma, dalma veya size olağan dışı gelen benzeri bir rahatsızlık fark ettiğiniz anda doktora başvurunuz.
· Konu hakkında doğru bilginiz ne kadar fazla olursa çocuğunuza yardım etme imkanınızın o kadar artacağını unutmayın.
· Tedavinin en önemli kısmını ailenin oluşturduğunu aklınızdan çıkarmayın. Doktorunuz epilepsi teşhisini kesin bazı deliller olmadan koymaz. Uzun süreli en az 4-5 yıllık, belki de ömür boyu sürecek ciddi ve zahmetli bir tedaviyi gerektirdiğinden teşhisi koyarken çok dikkatli davranmalıdır. Bu aşamada doktor aile işbirliğinin çok büyük önemi vardır.
· Bayılma şeklinde nöbet geçirmekte olan çocuğunuza yapılacak şey onu zararlardan korumak ile sınırlıdır. Sakin olun, çocuğun yanından ayrılmayın, yardım gerekiyorsa bir başkasını bu işe görevlendirin. Çocuğu yere yatırın, etrafındaki sivri maddeleri ortadan kaldırın. Çocuğu yan yatırıp tükürüğünün dışarı akması ve daha rahat nefes alıp vermesi için başını hafif yana arkaya eğin. Elbiselerinin gevşetin, şayet takıyorsa gözlüklerini çıkartın, hastanın dilini ısırmasını engellemek amacıyla elle veya bir cisimle çeneyi açmaya çalışmayın, ağzına hiçbir şey koymayın. Ağzındaki yiyeceklerin çıkartılması yararlı olur. Üzerine su dökmeyin, zorla nefes aldırmaya çalışmayın, çocuğu sallayarak ya da yüzüne vurarak, bazı maddeler koklatarak uyandırmaya çalışmayın. Nöbet esnasında ilaç vermeye çalışmayın, doktorunuzun önerileri dışında kendi kendinize nöbetin geçmesine yönelik bir şey yapmayın. Unutulmamalıdır ki tehlikeli görünümüne rağmen epilepsi nöbeti öldürücü değildir.​

Tümörler, geçirilen beyin ameliyatları, doğuştan olan bozukluklar, doğum sonrası beyin iltihabı, ateşe bağlı istem dışı kasılmalar, vücudu etkileyen enfeksiyonlar, B6 vitamin eksikliği beslenme gibi nedenlerden meydana gelebilir. Epilepsi kompleks bir hastalık olduğundan doğru tedavi çok önemlidir. Bu bakımdan hastaların nörologa başvurmaları gerekmektedir.​