Yaşamaz dediler ama 15. yaşını kutladı

Erken yaşlanma hastalığı bulunan Kolombiyalı genç kıza ailesi ve arkadaşları doğum günü partisi düzenledi. Yaşamı için 13 yıl verilen genç kız 15. yaşını kutlayarak doktorların beklentilerini boşa çıkarmış oldu.




Hutchinson-Gilford Progeria halk dilinde erken yaşlanma sendromu olarak bilinen hastalıkla mücadele eden Magali Gonzalez Sierra adındaki genç kız tıpkı yaşıtları gibi dans etmeyi, makyaj yapmayı ve müzik dinlmeyi çok seviyor.





90 yaşındaki bir insan gibi görünen Sierra'ya doktorlar sadece 13 yıl yaşayabileceğini söyledi ancak Magali Gonzalez Sierra 15. yaş gününü kutlayarak doktorların beklentisini boşa çıkardı. Anne ve babası çocuklarının her gün ölebileceği korkusuyla yaşadıklarını yoğun bir ilaç tedavisi gördüğünü ifade etti.












Progeria nedir?

Progeria, halk dilindeki adıyla erken yaşlanma hastalığı, konu hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömürünü uzatabilmektir.
Diğer adı Hutchinson-Gilford olan bir genetik hastalik, ilk 46 kromozomla birlikte ortaya çıkan bu hastalık telomer zincirin kısalığından kaynaklanmaktadır. Normal somatik hücrelerde her replikasyon sonrası telomerik DNA kısalır. Bu DNA kısalmasını engellemek için vücutta telomeraz enzimi vardır.Telomeraz enzimı kromozomların kısalmasını engeller vücutta bu enzım eksıklıgıde bu hastalıga sebep olabılır.Telomer kısalması ve sınırlı yaşam süresi potansiyel tümör baskılama mekanizmasıdır. Çünkü insanın yapısındaki kromozomlar sürekli bölündüğü için kısalır bu da hücreleri yaşlandırır. Normalde ortalama 80 yıl yaşayan birey 12-13 yaşlarında yaşamını yitirir. Diğer bir deyişle henüz 10 yaşında 70 yaşındaki bir insan görünümüne sahiptir. 8 milyonda bir görülen bu hastalık için çalışmalar hastalığın sona ermesi yerine hastalıktaki kromozomların uzunluğunun dolayısıyla insanın yaşam süresinin uzatılması yönünde yapılmaktadır.