• Web sitemizin içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için Web sitemize kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Web sitemize üye olmak tamamen ücretsizdir.
  • Sohbetokey.com ile canlı okey oynamaya ne dersin? Hem sohbet et, hem mobil okey oyna!
  • Soru mu? Sorun mu? ''Bir Sorum Var?'' sistemimiz aktiftir. Paylaşın beraber çözüm üretelim.

Kromozomlar - 2

mum

Özel Üye
Üyelik Tarihi
3 Nis 2008
Konular
2,214
Mesajlar
2,424
MFC Puanı
1,030
DNA'NIN BEŞTE BİRİ

İnsanoğlu'nun acı çekmesine, hayatını yitirmesine neden olan birçok organik sorunun sırrı genetik kodlarda gizli. Bugüne kadar DNA zincirinin yaklaşık yüzde 20'si çözülebildi. Bu kadar sınırlı bilgiyle bile anne karnındaki çocukların bazı ciddi rahatsızlıkları taşıyıp taşımadığını saptamak mümkün oldu. Kromozom 22'nin deşifresi ise biyokimyacıların şizofreniye karşı etkin ilaçlar geliştirmesini kolaylaştıracak.

Smith Kline Beecham araştırma koordinatörü George Poste, genlerdeki her bir mükleotidpolymorfizm'in önemli olduğunu belirterek, bunların dizilme biçiminin bireyden bireye değiştiğini, küçük farklılıkların insanların organizmasının sırlarını çözebileceğini söylüyor. Böylece neden bazı insanların ilaçlara daha duyarlı oldukları anlaşılabilecek, dahası yan etkiler engellenebilecek, kişiye özel çok etkili ilaçlar geliştirilebilecek.

Gen araştırmaları heyecan verici olduğu kadar pahalı da. Her bir geni deşifre etmenin maaliyetini ortalama bir dolar olarak hesaplayan bilimciler, tüm DNA zincirini çözmek için 3 milyar dolarlık bir yatırıma gereksinim olduğunu belirtiyor.

Geçen yıl meyve sineğinin genetik yapısını çözerek laboratuvarda hayatını uzatmayı başaran Washington Üniversitesi öğretim üyesi Bob Waterston ve Sanger yöneticisi John Sulston ‘‘Bu para bulunmalı, bilim için harcanmalı’’ diyor. Wellcome Vakfı'nın desteğiyle çalışan Sanger Laboratuvarı, 1990'ların başında, insan DNA'sının tüm sırlarını 15 yılda çözmeyi planlıyordu. 10 yılda bilgisayar teknolojisindeki hızlı gelişme toplam maaliyeti 1 milyar dolar civarına indirirken keşif süresini de azalttı.

Sanger, Kromozom 22'nin yüzde 70'ini çözdü. Bu, tüm kromozom zincirinin yüzde 14'ü anlamına geliyor. Yine de bu önemli bir rakam. Çünkü Kromozom 22'nin geri kalan yüzde 30'luk bölümünün tekrar eden zincir ve önemsiz ayrıntılardan oluştuğu düşünülüyor. Gelecek yıl hazırlanacak DNA taslak haritası da insanın gen zincirinin sadece yüzde 50'sini içerecek.

ALTIN MADENİNE HÜCUM

Genetik araştırmalarda başarısıyla tanınan Craig Venter (53), bu alanın tamamen özel sektöre bırakılması gerektiği kanısında. Daha şimdiden ona gelecek yılların Bill Gates'i, şirketi Celera Genomics'e de geleceğin Microsoft'u gözüyle bakılıyor. Laboratuvarlarında süper bilgisayarıyla kromozom zincirini çözüp mümkün olduğunca çok patent almaya, ilaç endüstrisi için çok değerli bilgilerden büyük paralar kazanmaya hazırlanıyor Venter. Araştırma sonuçlarını gizli tutuyor. Bir yandan patent konusunda lobi faaliyeti yürütüyor. Araştırma sonuçlarını bilim çevreleriyle paylaşan rakipleri, yani üniversitelerin, genetik araştırma merkezlerinin ödeneklerinin kesilmesi için Bill Clinton düzeyinde girişimlerde bulunuyor. Çabaları sonucu geçen yıl az kalsın bu amacına ulaşıyordu.

Üniversiteler genler üzerinde sistematik çalışırken Venter, kromozom zincirinden rastlantısal olarak seçtiği bölümler üzerine çalışıyor. Bilgileri süper bilgisayarında oluşturduğu kromozom zincirinde bir araya getiriyor. Rakibi Sanger'in de üzerinde çalıştığı meyve sineğinin genetik zincirinden 140 milyon birimi tanımladığı halde bu bilgileri henüz yayımlamadı Venter. Bilgileri el altından ilgili sektörlere pazarladığı sanılıyor.

Akademisyenler, genetik kodların patentinin Venter gibi hırslı girişimcilerin tekeline verilmesinin gelecekte ciddi sakıncalar doğurabileceğini söylüyor. Örneğin kanser araştırmaları sırasında patenti alınmış DNA üzerinde çalışması gereken bilimcinin elinin kolunun bağlanacağını savunuyorlar. Genetik araştırma sonuçlarının kamunun kullanımına açık olması gerektiğini belirtiyorlar.

Gelecek ay ABD'de yayımlanacak Genetik ve İnsan Deneyimi başlıklı kitabında konuyu inceleyen Bryan Appleyard ‘Akademisyenlerin savaşı daha yeni başlıyor, fakat ne olursa olsun bu kapışma genetik bilimine en az beş yıl kazandırdı,'' diyor.

Yaratılışın sırrı çözülüyor mu?
Amerikalı ünlü genetik uzmanı Doktor Craig Venter'in laboratuvar koşullarında yapay DNA kullanarak sentetik bakteri yaratacağını söylemesi üzerine, bilim dünyası yaratılışın sırrını açıklamak için geriye sayıma başladı.

İngiliz The Express Gazetesi'nin özel haberine göre, bilimadamları, canlı bir organizmayı laboratuvarda geliştirdikten en fazla beş yıl sonra, yaratılışın sırrına ulaşabilecekler. Kopyalama, organ yaratma derken ilk kez canlı bir organizmanın yaratılması, bir yandan bilimadamlarının ileride daha karmaşık organizmaları da yaratabileceğini kanıtlarken diğer yandan da ‘‘yaratıcı yalnız tanrıdır’’ diyen din çevrelerinde, etkili tartışmalara yol açacağa benziyor.

Maryland'de genetik araştırmalar yapan özel Institute for Genomic Research şirketini yöneten Dr.Venter ve ekbinin açıklamasına göre, ilk canlı bakteri şöyle geliştirilecek:

Bilimadamları, yaşayan hücredeki yaklaşık 1000 civarındaki geni tek tek dışarı çıkaracaklar. Bilindiği gibi bakteriler sadece 300 genle yaşayabiliyorlar.

Bu bilgiden yola çıkan bilimadamları, 300 civarında geni kullanarak suni kromozom yaratacaklar.

Yaratılan kromozomlar, önceden boşaltılan hücreye aşılanacak.

Böylece yeni kromozomlar'la doldurulan hücre, baştan programlanacak.

Yaşayıp, tekrar şekillenen hücre herhangi bir bakteri gibi bölünecek.
Son kromozom deşifre edildi

"Human Genome" projesi çerçevesinde insanın genetik haritasını çıkaran bilimadamları son kromozomu da deşifre ettiler.

Deşifre edilen son kromozom olan 1’inci kromozom'un diğer kromozomlar'dan neredeyse iki misli daha fazla gen ihtiva ettiği belirtilirken, 350’si kanser, Alzheimer, Parkinson gibi hastalıklar olmak üzere toplam 3141 gen tespit edildiği bildirildi. İngiltere’deki Sanger Enstitüsü’nden Dr. Simon Gregory, "Bu kromozomun çözülmesiyle de Human Genome Projesi tamamlanmış oldu" dedi. İnsan DNA’sı ve üzerindeki genlerin deşifre edilmesini öngören proje 1990 yılında başlamıştı. Gregory, birinci kromozomun hastalıklarla ilgili en fazla genin bulunduğu bölge olduğunu söyledi.

Genetik haritanın yüzde sekizini oluşturan 1 numaralı kromozom'un çözülmesi için 150 İngiliz ve Amerikalı bilimadamından oluşan bir ekip 10 yıldır çalışıyordu. Cinsiyetle ilgisi bulunmayan 22 kromozom, en büyükten en küçüğe doğru sıralandırılmıştı. Bu nedenle en çok geni barındıran kromozom olduğundan 1 numaralı kromozom'un çözülmesi uzun sürdü.

Türk doktorun kritik buluşu
Düşük yapan kadınlarda düşük sebeplerinden biri olan "Kromozom-2" adlı hastalık, dünyada ilk kez Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıbbi Genetik Laboratuvarı sorumlusu Prof. Dr. Ahmet Karagüzel ve ekibi tarafından bulundu. Prof. Dr. Karagüzel, çalışmalarına, 1996 yılında art arda 5 kez düşük yapan 35 yaşındaki bir hasta üzerinde başladıklarını belirterek, araştırmaları sonucunda, düşüklerin sebebinin, 2 numaralı kromozomal bir yapısal anormallikten kaynaklandığını bulduklarını bildirdi.

'Büyük kolaylıklar sağladı'

Kromozom-2'nin bu alandaki en yeni çalışma olduğunu belirten Karagüzel, "Bu çalışma ile arka arkaya düşük yapan hastaların düşük yapma sebeplerinden bir tanesi dünyada ilk defa bulunmuştur. Bu buluş doğum öncesi tanıda bize büyük kolaylıklar sağlayacak. Hastalarımıza hastalığın geçiş şekline göre, çocuk yapıp-yapmamakta ısrar etmemeleri konusunda uyarılarda bulunacağız." dedi. Karagüzel, çalışmanın dünyaca ünlü bir çok bilimsel dergide yer aldığını da sözlerine ekledi.

ALZHEİMER İLE YAŞAMAK

Alzheimer hastalığının ilk belirtileri 58 yaşındaki Ina Savage'ı 10 yıl kadar önce vurdu. Baltimore'da yaşayan ailesinin hayatını organize eden kadın, bakkaldan ne alacağını, seyahat için valize neler koyacağını unutmaya başladı. Daha sonra 1996'da teşhis geldi: Erken başlayan Alzheimer 65 yaşından önce vuran bir tür ve vakaların yüzde 15'i ölümle sonuçlanıyor. Ina hala konuşabiliyor ama o kocasının ve kızlarının hatırladığı kişi değil artık. Süpermarkete giderken ve orada dolaşırken kızının rehberlik etmesi gerekiyor. Giyinmek ise bir tür meydan okuma.

Alzheimer ile bağlantılı sekiz gen var ancak tedavi henüz bulunmuş değil. Üstelik son birkaç yıldır tatmin edici genetik testler mümkün olmuyor. Ina'nın kızı böyle bir teste girer mi? ‘‘Yaptırmamak sorumsuzluk olurdu. Bir aile sahibi olmak istiyorum.’’ diyor Serena. Pauline aynı fikirde değil: ‘‘Eğer Alzheimer olursam, o zaman düşünürüz’’. Lina ise temkinli: ‘‘Ya eğer bir sigorta şirketi testin pozitif olduğunu öğrenir ve tedavi masraflarını ödemezse?’’.

ABD'de her 3 bin 900 çocuktan biri sistik (idrar yollarına ait) fibrosis (hücre aralarındaki lifli bağ dokusunun artması) ile doğuyor. Beyaz ırkta en sık rastlanan kalıtsal hastalık ise akciğerlerdeki mukusun anormal olarak kalınlaşması. Bu durum çocuğun tekrarlayan enfeksiyonlara karşı savunmasız kalmasına yol açıyor. Akciğer dokusunu ve hatta nefes almayı olumsuz yönde etkiliyor. Hastaların yarısı 31. yaşını kutlayamadan ölüyor.

10 yıl önce Toronto ve Michigan Üniversitelerindeki araştırmacılar hastalığa koromozom 7'deki hatalı bir genin neden olduğunu keşfettiler. Böyle tek bir hatalı gen kalıtsal diğer 3-4 bin hastalığın da nedeni. Orak hücre anemisi, Bir T'nin A ile yer değiştirmesinden başka birşey değildir. Alyuvarlardaki hemoglabin proteini üretimini idare eden gen.

Huntington hastalığı beyin fonksiyonlarını ölümcül boyutta dejenere eder. Folk şarkıcısı Woody Guthrie, koromozom 4'ün tepesinin yanındaki genin 85 esktra CAG içermesi nedeniyle meydana gelen hastalıktan hayatını kaybetti.

İzlanda'da bir gen havuzu oluşturuldu. Ülke 9. yy'da sadece birkaç yüz Norveçli Viking ve bir avuç Kelt ile nüfus kazanmaya başladı. İzlandalılar her zaman gen bilimine ilgi duydular. Neredeyse herkes 4-5 nesil önceki atalarının adlarını ve doğum yerlerini bilir.

SAKATLIĞA ÇÖZÜM

Osteoartritis, İzlanda'da dünyanın herhangi bir yerinden 5 kat fazla rastlanan bir hastalık. Eklemlerde meydana gelen ve acı veren hastalık birçok insanı etkiliyor. Ortopedist Thorvaldur Ingvarsson, hastaları tedavi etmekten çok hastalığın nedenleriyle ilgileniyor. Thorvaldur 1987 yılında gelen bir hastası sayesinde hastalığın kalıtsal olduğunu keşfetti. Bir kalçasını zaten kaybetmişti ve ailesinde 5 nesil geriye gidildiğinde 700 vakaya rastlanıyordu.

Reykjavik'teki DeCode Genetik, hastalıklı genleri bulabilmek için İzlanda'nın genetik özelliklerini inceliyor. Eklem hastalığına neden olan genin, İzlanda'ya 9. yy ortalarında göçmen gruplardan biri tarafından getirildiği biliniyor.

Genetikçiler yakın bir zamanda bu genin kodlarını ele geçirmeyi umuyor. İzlandalılar binlerce yıldır izole yaşıyor ancak genleri diğer Avrupalılar gibi aynı atalardan geliyor. Genin bulunmasıyla dünyanın dört bir yanındaki binlerce hastanın kalçası alınmak zorunda kalmadan hastalığı kaynağında tedavi edecek bir ilaç üretilebilecek.

SAĞIRLIĞA ÇÖZÜM

Chai Cohen ve kızkardeşi Hila, İsrail Netanya'da yaşıyorlar ve anne babalarını duyamıyorlar. Tel Aviv Üniversitesi'nden genetik uzmanı Karen Avraham ‘‘sağırlıkla ilişkili yüzden fazla gen olabilir. Ancak biz sadece 15'ini biliyoruz’’ diyor. Sadece 1 gendeki hasar işitme kaybına neden olabiliyor. Avraham ve Bethlehem Üniversitesi'nden Filistinli araştırmacı Moien Kanaan, sağırlığın genetik nedenini kaynağında bulmayı umuyor. Bazı yerlerde her 10 kişiden birinin duyma problemi var.
 
Üst