Genetik çeşitliliğin nedenlerinden biri de mutasyondur. Genler mutasyon geçirir. Mutasyon, genetik maddede nadiren de olsa meydana gelen kalıtılabilir kararlı değişiklik olarak tanımlanır. Bir alel mutasyon geçirerek farklı bir alel haline gelebilir. Bu bağlamda bir genin birden fazla aleli oluşabilir. Genler mutasyon geçirdikleri zaman şifreledikleri proteinde farklılık ortaya çıkar.

Genlerde Gözlenen Mutasyonlar
Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı alel oluşur ve bu bağlamda alel çeşitliliği artar. İlgili durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik oluşturmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum gücünü artırır. Oluşan mutant aleller, baskın bir özellikte iseler etkilerini fenotipte gösterirler. Zararlı etkiye sahip iseler doğal seçilimle ortadan kaldırılırlar.

Meydana gelen mutant aleller çekinikse eğer zararlı olsalar bile heterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.

Genlerde gözlenen mutasyonlar çeşitli tiplerde olabilir. Bu mutasyonlardan bazıları bir çift nükleotidin değişimiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir. Mesela orak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu aracılığıyla gerçekleşmiştir.